Questão 66 do ENEM 2015 — Ciências da Natureza

Para resolver essa questão, precisamos analisar a fórmula cariotípica fornecida no enunciado e entender como as alterações cromossômicas são classificadas.

O enunciado nos apresenta o cariótipo $47\text{, XY, }+18$. Vamos destrinchar o que cada parte dessa fórmula significa:

• $47$: Indica o número total de cromossomos na célula. O padrão normal para a espécie humana é de $46$ cromossomos. Portanto, há um cromossomo a mais.
• $\text{XY}$: Indica que o indivíduo é do sexo biológico masculino.
• $+18$: Indica exatamente onde está a alteração. Há um cromossomo extra no par $18$. Essa condição é conhecida como trissomia do cromossomo $18$ (ou Síndrome de Edwards).

Como a alteração envolve uma mudança na quantidade total de cromossomos (de $46$ para $47$), trata-se de uma alteração numérica, e não estrutural. As alterações estruturais (como deleção, duplicação, inversão e translocação) afetam a forma ou o tamanho de um cromossomo, mas não o número total de cromossomos da célula.

Dentro das alterações numéricas, temos duas categorias principais:

• Euploidias (ou Poliploidias): Ocorrem quando há alteração de conjuntos inteiros de cromossomos. Por exemplo, um indivíduo triploide ($3n$) teria $69$ cromossomos.
• Aneuploidias: Ocorrem quando há o aumento ou a perda de um ou mais cromossomos específicos, mas não de um conjunto inteiro. É o caso das trissomias (como a do $18$, do $21$) e das monossomias (como a Síndrome de Turner, $45\text{, X0}$).

Como o indivíduo da questão possui apenas um cromossomo a mais no par $18$, a alteração não afeta todo o genoma, caracterizando uma aneuploidia.

Analisando as alternativas:

• A) Incorreta. Deleção é uma alteração estrutural onde há perda de um pedaço do cromossomo.
• B) Incorreta. Euploidia envolve a alteração de conjuntos cromossômicos inteiros.
• C) Incorreta. Poliploidia é um tipo de euploidia (ex: $3n$, $4n$).
• D) Incorreta. Duplicação é uma alteração estrutural onde um trecho do cromossomo se repete.
• E) Correta. É uma alteração numérica (pois altera o total para $47$) do tipo aneuploidia (pois afeta apenas um par específico de cromossomos).