Questão 132 do ENEM 2021 — Ciências da Natureza

O texto da questão nos apresenta uma situação clássica da genética: pais que são portadores de um gene para uma doença, mas que não sabiam disso até o nascimento de um filho afetado. Além disso, a probabilidade de o bebê nascer com a doença, sendo ambos os pais portadores, é de uma em quatro, ou seja, $25\%$. Nosso objetivo é identificar o padrão de herança dessa doença.

Para desvendar esse mistério, precisamos lembrar dos conceitos básicos da Primeira Lei de Mendel. Em genética, chamamos de alelo dominante aquele que se manifesta mesmo em dose simples, ou seja, basta herdar uma cópia desse gene para que a característica apareça. Já o alelo recessivo é aquele que fica "escondido" na presença de um dominante, precisando estar em dose dupla para se manifestar.

Vamos analisar o fenótipo (a condição clínica) dos pais. O enunciado diz que eles "podem não saber que são portadores". Isso significa que eles são saudáveis, não apresentam os sintomas da doença. Se a doença fosse causada por um gene dominante, qualquer pessoa que carregasse esse gene seria obrigatoriamente doente. Como eles têm o gene, mas são saudáveis, concluímos que o gene da doença está oculto pelo gene normal. Uma característica que fica escondida e só aparece em dose dupla é, por definição, recessiva.

Podemos comprovar isso matematicamente através do cruzamento. Como os pais são saudáveis, mas portadores do gene da doença, eles são heterozigotos. Vamos chamar o alelo dominante (saudável) de $A$ e o alelo recessivo (doença) de $a$. Assim, o genótipo de ambos os pais é $Aa$.

Fazendo o cruzamento clássico entre os pais ($Aa \times Aa$), temos as seguintes possibilidades para os filhos:

• $1/4$ ou $25\%$ de chance de herdar $A$ do pai e $A$ da mãe: genótipo $AA$ (saudável e não portador).
• $2/4$ ou $50\%$ de chance de herdar $A$ de um e $a$ do outro: genótipo $Aa$ (saudável, mas portador).
• $1/4$ ou $25\%$ de chance de herdar $a$ do pai e $a$ da mãe: genótipo $aa$ (afetado pela doença).

A probabilidade de nascer uma criança com a doença ($aa$) é exatamente de $1/4$, o que bate perfeitamente com a informação fornecida no texto ("uma chance, em quatro").

Existe uma regra prática muito útil em genética: se pais com o mesmo fenótipo (neste caso, saudáveis) têm um filho com fenótipo diferente (doente), o fenótipo do filho é obrigatoriamente recessivo e os pais são heterozigotos. Logo, trata-se de uma herança de caráter recessivo.