Questão 113 do ENEM 2018 — Ciências da Natureza

Para resolver essa questão, precisamos analisar o tipo de alteração genética descrita no enunciado e classificá-la dentro dos conceitos de mutações cromossômicas.

O texto nos diz que o gene BRAF sofre uma quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Além disso, é mencionado que, em uma célula normal, esses dois genes estão localizados em regiões distintas do genoma. Quando ocorre a alteração, eles passam a ficar juntos (sobrepostos na detecção fluorescente).

As mutações cromossômicas podem ser divididas em duas grandes categorias:

1. Mutações Numéricas: Alteram o número total de cromossomos na célula. Podem ser aneuploidias (quando há perda ou ganho de um ou mais cromossomos, como na Síndrome de Down, que é uma trissomia) ou euploidias (quando há alteração de todo o conjunto cromossômico, como em organismos triploides). O caso do enunciado não fala sobre mudança na quantidade de cromossomos, então podemos descartar as alternativas B e D.

2. Mutações Estruturais: Alteram a forma ou a estrutura de um ou mais cromossomos, envolvendo quebras e rearranjos de fragmentos de DNA. Elas se dividem em:

• Deleção: Perda de um fragmento do cromossomo.
• Duplicação: Repetição de um fragmento cromossômico.
• Inversão: Um fragmento se quebra, sofre um giro de $180^\circ$ e se solda novamente no mesmo lugar.
• Translocação: Um fragmento de um cromossomo se quebra e se liga a outro cromossomo não homólogo (ou a uma região muito distante no genoma).

No caso do astrocitoma pilocítico, a quebra de um gene e sua fusão com outro gene localizado em uma região distinta do genoma caracteriza perfeitamente uma translocação. Pedaços de DNA trocaram de lugar ou se moveram para um novo local, unindo sequências que normalmente estariam separadas.

Portanto, a alteração cromossômica descrita é estrutural do tipo translocação.