Questão 130 do ENEM 2022 — Ciências da Natureza

A questão trata de vias metabólicas controladas por genes. O esquema mostra que, a partir do aminoácido fenilalanina, diferentes alelos dominantes ($A$, $B$, $C$ e $D$) produzem enzimas ($E1$, $E2$, $E3$ e $E4$), e cada enzima catalisa uma etapa da rota metabólica.

O comando pede o resultado para uma criança recessiva para o par de alelos $B$, isto é, de genótipo $bb$.

No esquema, a fenilalanina é convertida em tirosina (etapa do alelo $A$, enzima $E1$). A partir da tirosina abrem-se ramificações; a via associada ao alelo $B$ (enzima $E2$) é a que leva a tirosina até a melanina.

Se a criança é $bb$, ela não produz a enzima $E2$ funcional. Sem essa enzima, a conversão de tirosina em melanina fica bloqueada.

A melanina é o principal pigmento responsável pela cor da pele, dos pelos, dos cabelos e dos olhos. A incapacidade de produzi-la caracteriza o albinismo, cuja manifestação típica é a ausência de pigmentação.

Portanto, o resultado metabólico de uma criança $bb$ é a ausência de pigmentação na pele, alternativa D.

A título de comparação, com base nas outras ramificações do esquema:

• Falha na via do alelo $A$ (enzima $E1$) acumula fenilalanina, associada à fenilcetúria e ao retardo mental.
• Falha na via que leva à tiroxina (alelo $C$, enzima $E3$) afeta esse hormônio e o metabolismo basal.
• Falha na via que leva à adrenalina (alelo $D$, enzima $E4$) afeta essa substância, ligada à resposta de estresse.